A Clinician's Guide to Newborn Screening
Badania przesiewowe noworodków obejmują specjalistyczny zbiór testów w punktach opieki i ocen laboratoryjnych, które są przeprowadzane na noworodkach w celu wykrycia klinicznie ukrytych, ale potencjalnie poważnych chorób, które wymagają natychmiastowej interwencji. Ponadto badania przesiewowe noworodków mogą również obejmować kontakt skóra do skóry między noworodkiem a matką, badanie noworodków, zasady bezpiecznego snu, kwestie zdrowia psychicznego noworodków itp.
Obejmują one różne procesy, takie jak badania diagnostyczne, edukacja rodziców, zarządzanie chorobami, działania następcze i ciągła ocena. Najważniejszym aspektem badań przesiewowych noworodków jest pobranie próbki krwi do badania w kierunku zaburzeń hematologicznych, dziedzicznych, metabolicznych i endokrynologicznych. Celem badań przesiewowych noworodków są zazwyczaj te schorzenia, które bez interwencji klinicznej spowodują znaczną niepełnosprawność intelektualną, śmiertelność i zachorowalność.
Niniejsza książka ma na celu zrozumienie klinicznych perspektyw badań przesiewowych noworodków. Badacze i studenci w dziedzinie opieki nad noworodkami będą z niej korzystać.
