Newborn Screening for Diseases and Disorders
Badania przesiewowe noworodków odnoszą się do testów, które mają na celu wykrycie ryzyka rozwoju rzadkich, ale poważnych schorzeń, które mogą wpływać na rozwój niemowląt. Mają one na celu jak najwcześniejsze wykrycie zaburzeń metabolicznych, genetycznych i rozwojowych.
Badania przesiewowe noworodków pozwalają na szybką diagnozę schorzeń noworodków, a następnie rozpoczęcie leczenia w najwcześniejszym możliwym czasie. Formy badań przesiewowych noworodków obejmują badanie słuchu, badania krwi i krytyczne badania przesiewowe w kierunku wrodzonych wad serca. Niemowlęta przechodzą proste badanie krwi zaraz po urodzeniu w celu wykrycia schorzeń, które nie ujawniają się bezpośrednio po urodzeniu.
Galaktozemia, niedobór biotynidazy, choroba syropu klonowego, wrodzona niedoczynność tarczycy, anemia sierpowata, homocystynuria, utrata słuchu i wrodzony przerost nadnerczy to tylko niektóre z chorób, które można wykryć podczas badań przesiewowych noworodków. Niniejsza książka bada wszystkie ważne aspekty badań przesiewowych noworodków w dzisiejszych czasach.
Zapewnia kompleksowy wgląd w badania przesiewowe noworodków i ich znaczenie w diagnozowaniu chorób i zaburzeń. Książka ta okaże się niezwykle korzystna dla studentów i badaczy w dziedzinie pediatrii.
