Jeden na miliard: Historia Nica Volkera i świtu medycyny genomowej

Opinie czytelników

Książka „One in a Billion” opowiada o medycznej podróży Nica Volkera, młodego chłopca z rzadką chorobą genetyczną, i podkreśla rolę medycyny genomowej w jego leczeniu. Jest chwalony za wciągającą narrację i przystępność złożonych koncepcji naukowych, dzięki czemu jest zarówno pouczający, jak i emocjonalnie przekonujący.

Wciągająca narracja, którą czyta się jak fikcję, dobrze zbadana i zawierająca informacje na temat medycyny genomowej, upraszcza złożone koncepcje naukowe dla laików, emocjonalnie wciągająca historia walki chłopca i poświęcenia zespołu medycznego.

Niektórzy czytelnicy uznali ją za nudną i niełatwą do przeczytania, mieli większe oczekiwania co do zainteresowania ze względu na tematykę, kilku uznało, że nie rezonuje z nimi lub nie łączy się silnie z ich zainteresowaniami.

(na podstawie 34 opinii czytelników)

Oryginalny tytuł:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Zawartość książki:

"Porywająca naukowa opowieść detektywistyczna" (The Washington Post) autorstwa dwojga nagrodzonych Pulitzerem dziennikarzy, którzy opisują historię młodego chłopca z Wisconsin cierpiącego na niespotykaną dotąd chorobę oraz lekarzy, którzy ratują mu życie, robiąc nowy krok w przyszłość medycyny. W tej przełomowej narracji medycznej, nagrodzeni Pulitzerem dziennikarze Mark Johnson i Kathleen Gallagher dzielą się historią Nica Volkera, pierwszego pacjenta, który został uratowany dzięki odważnemu przełomowi w medycynie - kompletnemu sekwencjonowaniu genów, mającemu na celu znalezienie przyczyny choroby, której inaczej nie dałoby się zdiagnozować.

W wieku zaledwie dwóch lat Nic doświadczył krótkiego migotania bólu, które sygnalizowało przebudzenie nowej i śmiertelnej choroby, która rzuciła go i jego rodzinę w wyniszczającą podróż w poszukiwaniu lekarstwa ratującego życie. Po tym, jak jego objawy zaskoczyły każdego lekarza, stało się jasne, że Nic jest jednym na miliard przypadków, chorobą, której nikt nigdy wcześniej nie widział. Podczas gdy Nic i jego rodzina szukają odpowiedzi, społeczność naukowa ściga się, aby doprowadzić do kolejnej rewolucji w medycynie - przekładając wyniki Human Genome Project na leczenie rzeczywistych pacjentów.

Na czele stoi genialny genetyk Howard Jacob, który zakłada laboratorium w Medical College of Wisconsin. Następnie główny lekarz Nic zwraca się do Jacoba z bezprecedensowym pomysłem.

Choroba taka jak u Nic'a jest prawdopodobnie spowodowana rzadką mutacją: gdyby mogli sekwencjonować jego geny w celu znalezienia mutacji, chłopiec mógłby przeżyć. Jacob nie wie, czy może to zrobić; lekarze Nic'a nie wiedzą, czy to w ogóle zadziała; i nikt nie wie, co jeszcze może kryć się w puszce Pandory genomu Nic'a.

Ale decydują się spróbować - i robiąc to, wkraczają w nową erę medycyny. One in a Billion to "fascynująca historia współczesnego cudu medycznego - pierwszego przykładu medycyny spersonalizowanej" (Milwaukee Journal Sentinel) i narodzin rewolucji naukowej.