Understanding Mitochondrial Diseases
Choroby mitochondrialne odnoszą się do grupy zaburzeń, które są spowodowane dysfunkcją mitochondriów. Mogą one wynikać z mutacji w mitochondrialnym DNA lub w genach jądrowych, które kodują składniki mitochondrialne.
Niektóre z chorób, w przypadku których istnieją dowody na związek z dysfunkcją mitochondriów, to choroba Huntingtona, choroba Alzheimera, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba Parkinsona, schizofrenia itp. Gdy wadliwe mitochondria występują w mięśniach, nerwach lub mózgu, prowadzą one do stanów wyniszczających. Objawy choroby mitochondrialnej to utrata koordynacji mięśni, słaby wzrost, osłabienie mięśni, zaburzenia słuchu i uczenia się, problemy ze wzrokiem, choroby wątroby, choroby serca, choroby nerek, zaburzenia żołądkowo-jelitowe itp.
Najczęstszymi testami diagnostycznymi do wykrywania chorób mitochondrialnych są PCR i specyficzna analiza mutacji, southern blot i sekwencjonowanie. Terapia wrzecionowa, embrionalny przeszczep mitochondriów i protofekcja to potencjalne metody leczenia dziedzicznych chorób mitochondrialnych.
Niniejsza książka zawiera niektóre z najważniejszych prac prowadzonych na całym świecie na różne tematy związane z chorobami mitochondrialnymi. Składa się ona z prac międzynarodowych ekspertów.
Dzięki najnowocześniejszemu wkładowi uznanych ekspertów genetyki medycznej, książka ta jest skierowana do studentów i profesjonalistów.