Zastosowania genomiki w patologii

Oryginalny tytuł:

Genomic Applications in Pathology

Zawartość książki:

Ostatnie postępy w genomice nadal zmieniają nasze podejście do diagnostyki, prognozowania i terapii w onkologii i innych schorzeniach. Zmiana paradygmatu w farmakogenomice i diagnostyce genetycznych chorób dziedzicznych i zakaźnych rozwija się w wyniku wdrożenia technologii genomicznych nowej generacji. Dzięki szybko rosnącej wiedzy i aplikacjom napędzającym tę rewolucję, a także znaczącym zmianom technologicznym i kosztowym, podejścia genomiczne stają się podstawowymi metodami w wielu laboratoriach i w przypadku wielu chorób.

W rezultacie w laboratoriach patologii diagnostycznej wdrożono wiele klinicznych aplikacji genomicznych, a aplikacje i wymagania nadal szybko ewoluują. Stworzyło to ogromne zapotrzebowanie na kompleksowe źródło wiedzy na temat zastosowań genomicznych w patologii klinicznej i anatomicznej. Wierzymy, że nasz obecny podręcznik stanowi takie źródło wiedzy dla praktykujących patologów molekularnych, hematopatologów i innych wyspecjalizowanych patologów, patologów ogólnych, patologów i innych stażystów, onkologów, genetyków i rosnącego spektrum innych klinicystów. Dzięki okresowym aktualizacjom i wystarczająco szybkiemu czasowi od złożenia do publikacji, podręcznik ten będzie zasobem z wyboru dla wielu specjalistów i programów nauczania. Skupienie się na genomice jest zbieżne z ewolucją tych technologii jako podstawowych metod w laboratorium klinicznym. Szybka ewolucja genomiki i jej zastosowań w medycynie wymaga (częstej) aktualizacji tej publikacji.

Niniejszy tekst zawiera najnowocześniejszy przegląd zasad naukowych leżących u podstaw technologii genomowych nowej generacji oraz wymaganych podejść bioinformatycznych do analizy zniechęcającej ilości danych generowanych przez obecne i powstające technologie genomowe. Omówione zostaną plany wdrożenia różnych testów klinicznych, takich jak testy pojedynczego genu, panele genów, testy całego egzomu i całego genomu, a także kwestie związane z raportowaniem i rolą patologa w interpretacji i integracji klinicznej wyników testów genomicznych. Szczegółowo omówione zostaną aplikacje genomiczne dla guzów litych i nowotworów hematologicznych. Omówione zostaną również zastosowania genomiczne w farmakogenomice, dziedzicznych chorobach genetycznych i chorobach zakaźnych. Omówiona zostanie najnowsza iteracja zaleceń lub wytycznych dotyczących testów genomowych przedstawionych przez zainteresowane organizacje zawodowe, takie jak College of American Pathology i Association for Molecular Pathology, a także kwestie regulacyjne i akredytacja laboratoriów związana z testami genomowymi. Wszystkie rozdziały zostaną napisane przez ekspertów w swoich dziedzinach i będą zawierać najbardziej aktualne informacje naukowe i kliniczne.