Zasady i praktyka genetyki medycznej

Oryginalny tytuł:

Principles and Practice of Medical Genetics

Zawartość książki:

Genetyka medyczna to dziedzina medycyny, która koncentruje się na diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń dziedzicznych.

Zajmuje się zastosowaniem genetyki w opiece medycznej, która obejmuje badanie przyczyn zaburzeń genetycznych, a także zarządzanie, diagnostykę i doradztwo dla osób cierpiących na te zaburzenia. Obejmuje również takie obszary jak medycyna spersonalizowana, terapia genowa i medycyna predykcyjna.

Niektóre z technik stosowanych w tej dziedzinie to fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, Southern blotting, sekwencjonowanie DNA, porównawcza hybrydyzacja genomowa itp. Warunki takie jak wady wrodzone, autyzm, dysplazja szkieletu, zaburzenia tkanki łącznej, genetyka raka i diagnostyka prenatalna są badane i leczone w tej dziedzinie. Niniejsza książka zawiera przełomowe badania w dziedzinie genetyki medycznej.

Prezentuje ona badania przeprowadzone przez ekspertów z całego świata. Będzie służyć jako cenne źródło odniesienia dla absolwentów i studentów studiów podyplomowych.