Zaburzenia siatkówki: Genetyczne podejście do diagnostyki i leczenia

Oryginalny tytuł:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Zawartość książki:

Siatkówka to warstwa tkanki nerwowej wyściełająca wnętrze oka i odbierająca bodźce wzrokowe. Czynniki dziedziczne, fizjologiczne lub środowiskowe mogą prowadzić do różnych zaburzeń siatkówki i powodować ślepotę. Niedawne zastosowanie molekularnych technik genetycznych w zaburzeniach siatkówki doprowadziło do znacznych postępów w zrozumieniu, diagnozowaniu i leczeniu tych schorzeń.

Napisany i zredagowany przez ekspertów w tej dziedzinie, niniejszy zbiór Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine zawiera przegląd najnowszych prac dotyczących chorób siatkówki, opisując ich podłoże genetyczne i molekularne, ich charakterystykę kliniczną oraz strategie ich diagnozowania i leczenia. Autorzy podkreślają, w jaki sposób podejścia genetyczne napędzają obecnie postęp w tej dziedzinie. Omawiają mutacje genetyczne i modyfikatory, które leżą u podstaw rozwoju i progresji choroby, wzorce ekspresji genów, które je charakteryzują, oraz sposób, w jaki informacje te są wykorzystywane do zastosowań medycznych. W szczególności autorzy opisują imponujące postępy w terapii genowej chorób siatkówki, z których niektóre doprowadziły do sukcesu klinicznego.

Omówione zostały powszechne choroby siatkówki, takie jak związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej, jaskra i barwnikowe zapalenie siatkówki, a także rzadkie zaburzenia, takie jak wrodzona amauroza Lebera i zespół Ushera. Niniejszy tom będzie przydatnym źródłem informacji dla genetyków, neurobiologów i okulistów, którzy muszą zrozumieć i radzić sobie z zaburzeniami siatkówki, a także dla każdego, kto pracuje nad rozwojem terapii genowych w innych schorzeniach.