Neurocutaneous Disorders: A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach
Niniejsza książka zawiera obszerne dane na temat bardziej powszechnych i wielu rzadszych wrodzonych i dziedzicznych zespołów, które objawiają się w układzie nerwowym i skórze. Zaburzenia te, choć często złożone i wieloukładowe, można często zdiagnozować za pomocą połączenia prostych oględzin i solidnej wiedzy klinicznej.
Opierając się na w pełni przywoływanych informacjach z tysięcy artykułów, międzynarodowy zespół redakcyjny przygotował kompleksowy przegląd, który obejmuje perspektywy historyczne, cechy kliniczne, patogenezę oraz strategie diagnostyczne i terapeutyczne. Ponadto omówiono biochemiczne, molekularne i genetyczne podstawy zaburzeń.
Książka podzielona jest na cztery główne części. Począwszy od ogólnych aspektów etiologii, diagnostyki i terapii, pierwsza część obejmuje genetykę, neuroobrazowanie, neuropatologię, objawy oczne i leczenie chirurgiczne. Druga część omawia wady rozwojowe, takie jak zespół Sturge'a-Webera, ataksja-teleangiektazja, hipomelanoza Ito i inne rzadkie zespoły, w tym naczyniaki krwionośne. Trzecia część koncentruje się na zaburzeniach supresji nowotworów/naprawy DNA, z których najczęstszym jest neurofibromatoza 1. Opisuje również neurofibromatozę 2, schwannomatozę, stwardnienie guzowate, chorobę von Hippla-Lindaua, raka podstawnokomórkowego Naevoid i inne. Czwarta i ostatnia część książki obejmuje defekty enzymów i białek strukturalnych, które objawiają się jako ksantromatoza móżdżku, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Menkesa, choroba Refsuma.
