Wrodzone padaczki metaboliczne

Opinie czytelników

Obecnie brak opinii czytelników. Ocena opiera się na 4 głosach.

Oryginalny tytuł:

Inherited Metabolic Epilepsies

Zawartość książki:

Pochwały za pierwsze wydanie:

Książka ta wypełnia ważną i wyjątkową niszę w neurologii dziecięcej i będzie często przywoływanym podręcznikiem dla wszystkich klinicystów opiekujących się dziećmi z padaczką. Jest dobrze zorganizowana i czytelna, a także dostarcza niezbędnych i aktualnych danych klinicznych na temat tych indywidualnie rzadkich, ale łącznie bardziej powszechnych zaburzeń.

-Elaine Wirrell, MD, Neurologia.

Specjaliści w dziedzinie neurologii dziecięcej, epilepsji i genetyki biochemicznej uznają ten tom za niezbędny w ich codziennej praktyce. Zorganizowane podejście do niezwykle złożonego zestawu zaburzeń przyniesie również korzyści stażystom próbującym zrozumieć złożoną dziedzinę i rozwijającym własne podejście kliniczne, ponieważ wiedza na temat padaczek metabolicznych stale rośnie.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy.

Ciągła eksplozja informacji w neurogenetyce i metabolizmie wymaga coraz większej świadomości obecnych strategii diagnostycznych i terapeutycznych w stanach chorobowych, w których szybka identyfikacja i interwencja mają kluczowe znaczenie dla pozytywnego wyniku. To gruntownie zmienione i znacznie rozszerzone nowe wydanie pierwszej książki łączącej kliniczną padaczkę z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi skupia wiodące autorytety, które prezentują najnowocześniejsze przeglądy kliniczne obejmujące naukę, rozpoznawanie i leczenie dziedzicznych padaczek metabolicznych i powiązanych zaburzeń.

Drugie wydanie książki Inherited Metabolic Epilepsies zawiera 15 nowych rozdziałów, a wszystkie istniejące rozdziały zostały zaktualizowane, aby odzwierciedlić najnowsze osiągnięcia naukowe i kliniczne w tej szybko rozwijającej się dziedzinie. Nowe sekcje dotyczące nauk podstawowych i klinicznych - obejmujące energetykę, metabolomikę, szlaki, wykorzystanie nowych badań, takich jak przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, neuropatologia i technologie genomiczne - uzupełniają sekcje poświęcone chorobie. Dedykowane rozdziały koncentrują się na niedawno rozpoznanych zaburzeniach mających nowe implikacje terapeutyczne: uzależnieniu od pirydoksal-5-fosforanu, chorobie Menkesa i niedoborze transportera tiaminy. Książka zawiera również nowe kliniczne zastosowania genomiki i sekwencjonowania genów zaawansowanej generacji w diagnostyce dziedzicznych padaczek metabolicznych. To czytelne, dobrze zilustrowane odniesienie kończy się zaktualizowanym algorytmem klinicznym, aby pomóc lekarzom w badaniach przesiewowych i identyfikacji podejrzewanych zaburzeń metabolicznych oraz zbiorem zasobów dla rodzin.

Cechy

⬤ Zawiera najnowocześniejsze informacje diagnostyczne, kliniczne i naukowe na temat padaczki i wrodzonych błędów metabolizmu.

⬤ Całkowicie zaktualizowane i rozszerzone drugie wydanie zawiera najnowszą wiedzę i 15 całkowicie nowych rozdziałów.

⬤ Napisana i zredagowana przez międzynarodowych ekspertów w dziedzinie neurologii, zaburzeń metabolicznych i genetyki.

⬤ Czytelne i dobrze zilustrowane odniesienie dla klinicystów.

⬤ Niezbędne omówienie nowej generacji testów genetycznych, które nie były powszechnie dostępne lub wykorzystywane w momencie publikacji pierwszego wydania.

⬤ Nowy rozdział poświęcony dziedzicznym padaczkom metabolicznym u dorosłych.