Wrodzone choroby metaboliczne: Podejście kliniczne

Opinie czytelników

Obecnie brak opinii czytelników. Ocena opiera się na 2 głosach.

Oryginalny tytuł:

Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Zawartość książki:

Choroba lub zaburzenie, które zakłóca normalny metabolizm, znane jest jako choroba metaboliczna. Wpływa ona na procedurę przekształcania żywności w energię na poziomie komórkowym.

Wpływa również na zdolność komórki do przeprowadzania krytycznych reakcji biochemicznych, które obejmują przetwarzanie białek, węglowodanów i skrobi. Choroby metaboliczne są zazwyczaj dziedziczne. Niektóre z objawów, które mogą wystąpić w zaburzeniach metabolicznych to letarg, utrata masy ciała, żółtaczka i drgawki.

Tandemowa spektrometria mas to nowa technologia, która pomaga w wykrywaniu wielu nieprawidłowych metabolitów. Jednak terapia genowa jest skuteczna w leczeniu niektórych z tych chorób metabolicznych.

Badania przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych u noworodków można przeprowadzić za pomocą badań krwi, testów skórnych i testów słuchu. Jeśli choroba metaboliczna zostanie wykryta na wczesnym etapie, można ją leczyć poprzez zarządzanie żywieniem. Niniejsza książka zapewnia kompleksowy wgląd w dziedzinę chorób metabolicznych.

Składa się ona z opracowań międzynarodowych ekspertów. Książka ta będzie pomocna dla badaczy i studentów w tej dziedzinie.