Omics Technologies for Clinical Diagnosis and Gene Therapy: Medical Applications in Human Genetics
Zaburzenia genetyczne od dawna znajdują się w centrum zainteresowania naukowców. Pojawienie się technik sekwencjonowania nowej generacji zapoczątkowało nową erę w genetyce i nastąpił szereg zmian w genetyce człowieka. Perspektywa naukowa została również poszerzona o technologie omiczne, które pozwalają badaczom analizować sekwencje genetyczne i produkty ich ekspresji. Zintegrowane podejście jest wykorzystywane nie tylko do diagnozowania, ale także do zarządzania chorobami i celów terapeutycznych.
Niniejsza książka zwraca uwagę na pojawiające się obszary technologii omicznych i ich zastosowanie w diagnostyce i leczeniu ludzkich zaburzeń genetycznych. Książka obejmuje trzy obszary badań i wdrożeń:
1) Diagnostyka (obejmująca konwencjonalne strategie i platformy nowej generacji). Ta sekcja koncentruje się na roli analizy in silico, baz danych i multi-omiki pojedynczej komórki, co pomoże w projektowaniu lepszych strategii zarządzania.
Strategie zarządzania.
2) Zarządzanie chorobą i interwencje terapeutyczne. Ta sekcja rozpoczyna się od poradnictwa genetycznego i przechodzi do bardziej szczegółowych technik, takich jak farmakogenomika i medycyna spersonalizowana, techniki edycji genów i ich zastosowania w terapiach genowych i medycynie regeneracyjnej.
3) Studia przypadków. W tej części omówiono zastosowania i sukcesy wszystkich wyżej wymienionych strategii w odniesieniu do wybranych zaburzeń u ludzi.
Książka ta służy jako przydatne źródło informacji dla studentów i pracowników naukowych studiujących zaawansowane techniki omiczne w biochemii i genetyce molekularnej w ramach kursów z zakresu nauk przyrodniczych, farmakologii i medycyny.