Sekwencjonowanie i aplikacje nowej generacji

Oryginalny tytuł:

Next Generation Sequencing & Applications

Zawartość książki:

Ludzki genom składa się z miliardów punktów maleńkiego kodu genetycznego. To właśnie technologia sekwencjonowania DNA zrewolucjonizowała badania genomiczne poprzez dekodowanie cennych informacji genetycznych, dając obraz dokładnej kolejności występowania nukleotydów w DNA.

Zapoczątkowanie metody sekwencjonowania pierwszej generacji, zwanej również sekwencjonowaniem Sangera, miało miejsce w 1975 roku. Pierwszy znaczący przełom w sekwencjonowaniu pierwszej generacji nastąpił, gdy 13-letni projekt Human Genome Project (HGP) został ukończony w 2003 roku kosztem 3 milionów dolarów. Wraz ze stale rosnącymi wymaganiami naukowców i klinicystów, złożone badania genomiczne wymagają dogłębnych informacji, które jednak wykraczają poza możliwości tradycyjnych technologii sekwencjonowania DNA.

Te luki badawcze zostały bardzo dobrze rozwiązane przez sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które wypełniło lukę tańszej i szybszej technologii sekwencjonowania. Jest to zaledwie dziesięcioletnia technologia, ale spopularyzowała sekwencjonowanie nowej generacji do sekwencjonowania o wysokiej przepustowości, które pozwala na równoległe wykonywanie milionów do bilionów obserwacji podczas pojedynczego przebiegu instrumentu.

Od czasu wprowadzenia tych technologii liczba zastosowań i metod, które wpływają na moc sekwencjonowania w skali genomu, wzrosła wykładniczo. Chociaż w badaniach nad genomem NGS w większości zastąpiło konwencjonalne sekwencjonowanie Sangera, nie przełożyło się jeszcze na rutynową praktykę kliniczną.

Poniższy rozdział przedstawia koncepcje, technologie i metody sekwencjonowania nowej generacji, aby zilustrować zakres i głębię zastosowań i obszarów badawczych, które napędzają postęp w genomice.