Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application
Postępy w medycynie genomowej: From Research to Clinical Application, znana autorka i genetyk człowieka, Moyra Smith, zapewnia staranną syntezę podstaw, aktualnych trendów i wyzwań translacyjnych w medycynie genomowej, aby wyjaśnić ścieżki rozwoju i umożliwić badania i wdrażanie medycyny genomowej w warunkach klinicznych i rozwoju leczenia.
Część I Progress in Genomic Medicine odnosi się do historii i rozwoju medycyny genetycznej, z omówieniem kluczowych badań w zakresie określania zespołów, chorób dziedzicznych, genetyki biochemicznej i nieprawidłowości chromosomowych. Część II zawiera przegląd zastosowań klinicznych możliwych dzięki postępom genomiki, z rozdziałami dotyczącymi sekwencjonowania DNA w klinicznej diagnostyce genetycznej, korelacji genotyp-fenotyp u poszczególnych osób i w różnych populacjach, badań przesiewowych noworodków w kierunku uleczalnych zaburzeń genetycznych, genetyki nowotworów i złożonych patologii, farmakogenetyki, enzymatycznych i białkowych terapii zastępczych oraz terapii genowych i opartych na nukleotydach.
Społeczne, etyczne i związane ze zdrowiem publicznym aspekty stosowania technologii genomowych zostały uwzględnione w całym tekście. Dr Smith wykorzystuje tutaj swoje doświadczenie i udział w dziedzinie, w jej głównych kamieniach milowych, aby umieścić obecne badania, postępy kliniczne i bieżące pytania w kontekście.
