Połączenie genetyki człowieka i wnioskowania przyczynowego w celu zrozumienia chorób i rozwoju człowieka

Oryginalny tytuł:

Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development

Zawartość książki:

W genetyce człowieka metody wnioskowania przyczynowego wykorzystują duże zbiory danych omicznych i informacje fenotypowe do rozszyfrowania różnych związków przyczynowo-skutkowych w zdrowiu i chorobach człowieka (np. palenie tytoniu i rak płuc). Prace te koncentrują się zazwyczaj na zmiennych modyfikowalnych (np. zachowanie lub narażenie środowiskowe), które wpływają na początek, postęp i wynik choroby. Lepsze zrozumienie tych zmiennych może prowadzić do interwencji i terapii, które mają pożądany wpływ na zdrowie publiczne.

Napisana i zredagowana przez ekspertów w tej dziedzinie, ta kolekcja z Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine analizuje postępy w podejściach do wnioskowania przyczynowego w genetyce człowieka i sposób, w jaki są one wykorzystywane do lepszego zrozumienia rozwoju człowieka i chorób. Autorzy omawiają projekty badań rodzinnych do wnioskowania przyczynowego, w tym projekty bliźniacze, projekty adopcyjne i projekty zapłodnienia in vitro, które oddzielają czynniki dziedziczne od okołoporodowych ekspozycji środowiskowych. Dokonują również przeglądu różnych rodzajów randomizacji mendlowskiej - podejścia opartego na populacji, które zyskuje na użyteczności i popularności - a także ich integracji z projektami rodzinnymi.

Omówiono również wykorzystanie tych podejść do badania mechanizmów przyczynowych w określonych scenariuszach (np. palenie tytoniu przez matkę w czasie ciąży i ADHD u potomstwa). Niniejszy tom jest zatem niezbędną lekturą dla genetyków, epidemiologów i wszystkich naukowców biomedycznych oraz specjalistów zdrowia publicznego zajmujących się wykorzystaniem informacji genetycznych w celu poprawy zdrowia ludzkiego.