Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders (Sierota: próba ratowania dzieci z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi)

Opinie czytelników

Książka oferuje kompleksowe badanie genetyki, koncentrując się na rzadkich chorobach i ich leczeniu. Łączy kontekst historyczny z prognozami na przyszłość i porusza kwestie etyczne i prawne w badaniach medycznych. Podczas gdy wielu recenzentów docenia pouczający i wciągający styl pisania, niektórzy wyrażają frustrację z powodu dużego nacisku na kapitalizm wysokiego ryzyka w sektorze biotechnologicznym.

⬤ Kompleksowe omówienie genetyki i chorób rzadkich.
⬤ Wciągający styl pisania z osobistymi anegdotami.
⬤ Oferuje kontekst historyczny i przyszłe prognozy dotyczące leczenia.
⬤ Wnikliwe spojrzenie na etyczne i prawne aspekty badań medycznych.
⬤ Emocjonalne i pouczające opowiadanie historii.

⬤ Duży nacisk na kapitalizm, który może przyćmić narrację naukową.
⬤ Niektórzy czytelnicy uznają promowanie przez autora rozwiązań rynkowych za niesmaczne.
⬤ Okazjonalne kaznodziejstwo może negatywnie wpływać na ogólne wrażenia z lektury.

(na podstawie 5 opinii czytelników)

Oryginalny tytuł:

Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders

Zawartość książki:

Orphan opowiada o walce o ratowanie życia dzieci, które z powodu pechowego rzutu genetyczną kostką rodzą się z jednym z kilku tysięcy rzadkich zaburzeń genetycznych. Wiele z nich jest obarczonych chorobami o tajemniczych nazwach, o niektórych z nich można przeczytać po raz pierwszy w tej książce, wraz z fascynującymi historiami lekarzy, naukowców i rodziców, którzy się nimi zajęli.

Choroby te obejmują fenyloketonurię, niedokrwistość sierpowatokrwinkową, dystroficzną epidermolysis bullosa, hipohidrotyczną dysplazję ektodermalną sprzężoną z chromosomem X i ataksję Friedreicha - to tylko kilka z ponad 1000 zaburzeń genetycznych, które są dobrze opisane i wiele innych, które nie są. Wiele z nich objawia się w okresie niemowlęcym. Niektóre pojawiają się w połowie dzieciństwa, inne w późniejszym okresie, a jeszcze inne u dorosłych.

Dotykają one niemal każdej dalszej rodziny. Orphan to coś więcej niż książka o chorobie i badaniach - to oddanie głosu tysiącom ludzi, którzy zbyt często znosili straszne choroby, dzielnie stawiali czoła żmudnym próbom klinicznym, a czasami odnosili zwycięstwa, prawie zawsze w milczeniu.

Ta książka opowiada o niezwykłych przełomach i nadziejach na przyszłość. Wiele zaburzeń, które zakończą nasze życie, jest w pewnym stopniu uwarunkowanych genetycznie.

Tak naprawdę wszyscy jesteśmy sierotami, a ta książka jest dla nas wszystkich.