Male Infertility: Molecular Approaches to Diagnosis
Niepłodność męska jest wieloczynnikowym zespołem obejmującym wiele różnych zaburzeń. U ponad połowy niepłodnych mężczyzn przyczyna niepłodności jest tajemnicza (idiopatyczna) i może być wrodzona lub nabyta.
Przyczyny są znane w mniej niż połowie tych przypadków, z których głównymi czynnikami są choroby genetyczne lub dziedziczne oraz określone nieprawidłowości w chromosomie Y. Około 10-20 procent mężczyzn, u których w ejakulacie nie ma plemników, jest nosicielami delecji chromosomu Y. Męski czynnik genetyczny niepłodności odpowiada za około połowę przypadków niepłodności par, a w około 50% przypadków jego etiologia pozostaje nieznana.
Molekularne techniki genetyczne ujawniły szereg czynników etiopatogenetycznych, w tym mikrodelecje chromosomu Yq. Mikrodelecje chromosomu Y usuwające regiony czynnika AZoospermia (AZF) są najczęstszymi molekularnymi przyczynami genetycznymi oligo/azoospermii).