Narzędzia bioinformatyczne do wykrywania i interpretacji klinicznej zmian genomowych

Oryginalny tytuł:

Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations

Zawartość książki:

Zmienność genomowa i różnorodność fenotypowa są ze sobą ściśle powiązane i stanowią mechanizm leżący u podstaw rozwoju wielu ludzkich chorób.

Niniejsza książka dotyczy metod wykrywania, analizy i interpretacji wariantów genomowych w scenariuszach istotnych klinicznie. Jeśli twoje badania lub praktyka kliniczna obejmuje obsługę danych sekwencjonowania genomowego, ta książka jest dla Ciebie.

Poruszane tematy obejmują: metody identyfikacji różnorodności genetycznej, przepływ pracy do analizy danych sekwencjonowania całego egzomu i całego genomu, modele dekonwolucji lokalnego pochodzenia, wartość wzorców molekularnych i biomarkerów wzorców w diagnostyce i prognozowaniu raka oraz genotypowanie i profilowanie wariantów związanych z opornością na wirusowe zapalenie wątroby typu C. Jeśli twoje badania lub praktyka kliniczna obejmują obsługę danych sekwencjonowania genomowego, ta książka jest dla Ciebie.