Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder
Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną atakującą płuca, wątrobę, trzustkę, nerki i jelita. Charakteryzuje się częstymi infekcjami płuc, które powodują odkrztuszanie śluzu i trudności w oddychaniu.
Inne objawy mogą obejmować słaby wzrost, infekcje zatok, zniekształcenie palców u rąk i nóg, stolce tłuszczowe itp. Mukowiscydoza jest zwykle spowodowana obecnością mutacji w obu kopiach genu odpowiedzialnego za produkcję białka CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Osoba z jedną działającą kopią genu jest nosicielem mukowiscydozy.
Choroba jest diagnozowana za pomocą testów genetycznych i testu potu. Nie jest znane lekarstwo na mukowiscydozę.
Antybiotyki są podawane w leczeniu infekcji płuc i pogarszającego się stanu płuc. W niektórych przypadkach może być zalecany przeszczep płuc. Niniejsza książka została opracowana w taki sposób, aby zapewnić dogłębną wiedzę na temat mukowiscydozy.
Omówione w niej tematy dotyczą podstawowych aspektów tej choroby genetycznej. Dla wszystkich czytelników, którzy są zainteresowani mukowiscydozą, studia przypadków zawarte w tej książce będą służyć jako doskonały przewodnik do opracowania kompleksowego zrozumienia.