Mozaicyzm w ludzkiej skórze: Zrozumieć Nevi, Nevoid Skin Disorders i Cutaneous Neoplasia

Opinie czytelników

Obecnie brak opinii czytelników. Ocena opiera się na 2 głosach.

Oryginalny tytuł:

Mosaicism in Human Skin: Understanding Nevi, Nevoid Skin Disorders, and Cutaneous Neoplasia

Zawartość książki:

To drugie wydanie oferuje w pełni poprawioną i zaktualizowaną pracę na temat szybko rozwijającej się dziedziny wiedzy i zostało przygotowane przez dwóch ekspertów, których celem było wyjaśnienie molekularnych podstaw mozaikowych zaburzeń skóry w języku przystępnym zarówno dla praktykujących lekarzy, jak i studentów medycyny.

Przedstawia aktualny i kompleksowy przegląd uderzająco różnorodnych wzorców i osobliwości mozaikowych zaburzeń skóry w prosty, przyjazny dla czytelnika sposób, który pomoże lekarzom w dalszym doskonaleniu poradnictwa genetycznego i wyników leczenia. Pierwsze dwie części książki poświęcone są mechanizmom i wzorcom mozaicyzmu skórnego i obejmują wyjaśnienie mozaicyzmu genomowego i epigenetycznego oraz opis archetypowych wzorów segmentalnych, w tym linii Blaschko i wzoru przypominającego flagę, filoidalnego i lateralizacji, niesegmentalnego wzoru dużych wrodzonych znamion melanocytowych oraz układu podobnego do sash, jak odnotowano w szczególnym typie cutis tricolor.

Koncepcja śmiertelnych mutacji przetrwałych jako mozaiki została obecnie potwierdzona przez analizę molekularną w wielu sporadycznie występujących fenotypach. Różnica między cechami monoallelicznymi i biallelicznymi pogłębiła nasze zrozumienie dziedzicznych mozaik, zwłaszcza wielu łagodnych nowotworów skóry. Co więcej, rozpoznanie podstawowej różnicy między prostymi segmentalnymi i nakładającymi się typami mozaicyzmu jest ważne dla celów poradnictwa genetycznego.

W trzeciej części dogłębnie przeanalizowano różne mozaikowe zaburzenia skóry, w tym znamiona, zaburzenia didymotyczne, inne binarne genodermatozy, mozaikowe objawy autosomalnych zaburzeń skóry oraz nevoidalne zaburzenia skóry, takie jak fenotypy odzwierciedlające funkcjonalny mozaicyzm chromosomu X lub nakładającą się mozaikową manifestację powszechnych chorób skóry o podłożu poligenicznym. Przyjazna dla czytelnika i przejrzysta struktura Mosaicism in Human Skin spodoba się zarówno doświadczonym dermatologom, jak i szkolącym się rezydentom, a także genetykom medycznym i pediatrom.