Molekularne aspekty niedokrwistości sierpowatej, talasemii i niedoboru żelaza

Oryginalny tytuł:

Molecular Aspects of Sickle, Thalassemia & Iron Deficiency Anemia

Zawartość książki:

Niniejsza książka przedstawia badania na poziomie genetyki molekularnej zespołu Sickle'a, talasemii i niedokrwistości z niedoboru żelaza, które zostały przeprowadzone na Wydziale Hematologii, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi i APS University Rewa, Madhya Pradesh. Badania były finansowane przez Indyjską Radę Badań Medycznych w New Delhi.

Zrozumienie parametrów, które modyfikują ciężkość choroby sierpowatokrwinkowej, jest niezwykle przydatne w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia. Metoda identyfikacji pacjentów z rokowaniem ciężkiej choroby pozwala na ukierunkowane stosowanie leku u osób, które mogą odnieść największe korzyści. Dane z badania pomagają nam lepiej zrozumieć status efektu fenotypowego w populacji pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w odniesieniu do molekularnych aspektów genomu sierpowatokrwinkowego.

Patofizjologia IDA może być zmieniona poprzez metabolizm statusu żelaza z istotnymi różnicami między heterozygotami i homozygotami dla allelu typu dzikiego. Wpływ mutacji HFE, Tf i GST na fenotyp pacjentów z IDA koreluje modulację IDA i ich zmienność genetyczną.