Mobilizowanie mutacji: Genetyka człowieka w erze rzecznictwa pacjentów

Opinie czytelników

Obecnie brak opinii czytelników. Ocena opiera się na 2 głosach.

Oryginalny tytuł:

Mobilizing Mutations: Human Genetics in the Age of Patient Advocacy

Zawartość książki:

Z każdym mijającym rokiem coraz więcej osób dowiaduje się, że oni sami lub ich małe lub nienarodzone dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej. Ale co to oznacza dla sposobu, w jaki rozumiemy człowieka? Obecnie mutacje genetyczne są wykorzystywane do diagnozowania nowych schorzeń, takich jak zespół XYY, zespół łamliwego chromosomu X, mutacja NGLY1 i zespół delecji 22q11.2, tworząc nowe, bogate kategorie ludzkich chorób i różnic. Daniel Navon nazywa tę formę kategoryzacji „oznaczeniem genomowym”, a w Mobilizing Mutations pokazuje, w jaki sposób mutacje i otaczające je czynniki społeczne zmieniają klasyfikację ludzi.

Opierając się na bogatych badaniach terenowych i materiałach historycznych, Navon przedstawia socjologiczny opis sposobów, w jakie mutacje genetyczne zostały zmobilizowane i przekształcone w ciągu sześćdziesięciu lat, odkąd stało się możliwe zobaczenie nienormalnych ludzkich genomów, zapewniając nowe spojrzenie na niezliczone sposoby, w jakie współczesne testy genetyczne mogą zmienić życie ludzi.

Zabierając nas do wnętrza tych zmieniających się światów badań i rzecznictwa w ciągu ostatniego półwiecza, Navon ujawnia sposoby, w jakie wiedza o mutacjach genetycznych może na nowo zdefiniować, co to znaczy być chorym, innym i ostatecznie człowiekiem.