Kliniczna i molekularna heterogeniczność niedoskonałości osteogenezy

Oryginalny tytuł:

Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta

Zawartość książki:

Osteogenesis imperfecta (OI) jest chorobą obejmującą grupę zaburzeń charakteryzujących się głównie łamliwością kości i jest najczęstszą formą dziedzicznej łamliwości kości. W niniejszej książce omówiono prezentacje kliniczne ze szczególnym uwzględnieniem rzadkich fenotypów związanych z OI, a także postępy molekularne w diagnostyce i leczeniu OI.

Istnieje szerokie spektrum nasilenia klinicznego w OI, od wielokrotnych złamań w macicy i śmierci okołoporodowej, do prawie normalnego wzrostu dorosłych i niskiej częstości złamań. Dysmorfizm twarzy został odnotowany, ale nie jest dobrze opisany, ani nie jest cechą niezmienną. Sillence i wsp.

w 1979 r.

przedstawili klasyfikację kliniczną, która została następnie rozszerzona. Defekty genetyczne w kolagenie typu 1 można zidentyfikować u 85% pacjentów z kliniczną diagnozą OI, tj.

mutacje w COL1A1/COL1A2, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Kilka genów jest obecnie zaangażowanych w autosomalne recesywne formy OI i osteoporozy sprzężonej z chromosomem X. Biorąc pod uwagę możliwą prezentację przedporodową i rokowanie związane z OI, ważne jest, aby postawić tę diagnozę wcześnie i być w stanie odróżnić ją od innych śmiertelnych dysplazji szkieletowych.

Ważne jest również, aby odróżnić nieprzypadkowy uraz od patologicznej przyczyny złamań, takiej jak OI, i szybko zdiagnozować ją w takich sytuacjach. Jednak nie zawsze jest to możliwe ze względu na zmienność prezentacji i niemożność dokładnego określenia etiologii genetycznej pomimo szeroko zakrojonych badań genetycznych. OI jest jednym z takich rzadkich schorzeń genetycznych, w przypadku których dostępne jest leczenie w postaci bisfosfonianów, co ma ogromny wpływ na jakość życia.

Pomimo postępów w terapii medycznej, wielodyscyplinarne postępowanie, w tym fizjoterapia, pozostaje podstawą leczenia i poprawy wyników w OI.