Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches
Genomika chorób rzadkich: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, nowy tom z serii Translational and Applied Genomics, oferuje czytelnikom szerokie zrozumienie aktualnej wiedzy na temat rzadkich chorób przez pryzmat genomiki.
To jasne zrozumienie najnowszych technologii molekularnych i genomicznych wykorzystywanych do wyjaśnienia molekularnych przyczyn ponad 5000 zaburzeń genetycznych przybliża czytelników do rozwikłania wielu innych, które pozostają niezdefiniowane i nieodkryte. Omówiono również wyzwania związane z prowadzeniem badań nad rzadkimi chorobami, a także możliwości, jakie badanie tych zaburzeń zapewnia w celu lepszego zrozumienia architektury choroby i patofizjologii.
Czołowi autorzy rozdziałów w tej dziedzinie omawiają podejścia takie jak kariotypowanie i sekwencjonowanie genomowe w celu lepszej diagnostyki i leczenia schorzeń, w tym chorób recesywnych, zaburzeń dominujących i sprzężonych z chromosomem X, mutacji de novo, zaburzeń sporadycznych i mozaicyzmu.