Genetyka molekularna i patogeneza zespołu Ehlersa-Danlosa i powiązanych zaburzeń tkanki łącznej

Opinie czytelników

Obecnie brak opinii czytelników. Ocena opiera się na 2 głosach.

Oryginalny tytuł:

Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders

Zawartość książki:

Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej (HCTD) charakteryzujących się różnym stopniem nadmiernej rozciągliwości skóry, hipermobilności stawów i kruchości tkanek. Obecna klasyfikacja EDS wyróżnia 13 podtypów i 19 różnych genów przyczynowych, głównie zaangażowanych w syntezę i utrzymanie kolagenu i macierzy zewnątrzkomórkowej.

EDS należy odróżnić od innych HCTD o zmiennym klinicznym nakładaniu się, w tym zespołu Marfana i powiązanych zaburzeń, niektórych rodzajów dysplazji szkieletowej i cutis laxa. Rozpoznanie kliniczne EDS nie zawsze jest proste, a w celu postawienia ostatecznej diagnozy, badania molekularne mogą być bardzo pomocne, szczególnie u pacjentów z niepewnym fenotypem. Obecnie głównym wyzwaniem w EDS jest odkrycie molekularnych podstaw hipermobilnego EDS, który jest najczęstszą postacią i dla którego diagnoza jest jedynie kliniczna przy braku jakichkolwiek konkretnych testów laboratoryjnych.

Ten podtyp EDS, jak również inne fenotypy przypominające EDS, są obecnie badane na całym świecie w celu odkrycia pierwotnego defektu genetycznego i powiązanych patomechanizmów. Artykuły badawcze, opisy przypadków i przeglądy opublikowane w numerze specjalnym zatytułowanym "Genetyka molekularna i patogeneza zespołu Ehlersa-Danlosa i pokrewnych zaburzeń tkanki łącznej" koncentrują się na różnych klinicznych, genetycznych i molekularnych aspektach kilku podtypów EDS i niektórych powiązanych zaburzeń, oferując nowe odkrycia oraz przyszłe badania i perspektywy nozologiczne.