Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja: Ostatnie postępy i przyszłe wyzwania

Oryginalny tytuł:

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Recent Advances and Future Challenges

Zawartość książki:

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na naczynia krwionośne i charakteryzuje się bezpośrednimi połączeniami między tętnicami i żyłami bez pośrednich naczyń włosowatych.

Te nieprawidłowe naczynia mogą pojawić się na skórze jako małe czerwone rozszerzone naczynia krwionośne w jamie ustnej, wargach, palcach rąk i nóg. Obecność tych zmian naczyniowych w błonie śluzowej może prowadzić do spontanicznych i nawracających krwawień z nosa, zwykle rozpoczynających się w połowie dzieciństwa, i jest to najczęstszy objaw kliniczny HHT, występujący u ponad 90% pacjentów.

Krwawienie z przewodu pokarmowego, wywodzące się ze śluzówkowo-skórnych zmian naczyniowych, występuje u około 25% pacjentów i prawie zawsze pojawia się po 50. roku życia. Przewlekłe krwawienie z nosa i przewodu pokarmowego może powodować niedokrwistość z niedoboru żelaza, a obecne strategie terapeutyczne starają się zminimalizować transfuzje żelaza i krwi.

U pacjentów z HHT występują również duże zmiany naczyniowe, znane jako malformacje tętniczo-żylne, które występują w narządach wewnętrznych, takich jak płuca, wątroba i mózg, i mogą powodować zagrażające życiu powikłania, często związane z przetaczaniem krwi. Książka ta nie tylko podkreśla aktualną wiedzę na temat diagnozowania i leczenia HHT, ale także najnowsze spostrzeżenia na temat molekularnych podstaw HHT, których zrozumienie jest niezbędne do opracowania nowych leków lub strategii terapeutycznych.