Dystrofia mięśniowa: Jestem wdzięczny, że udowodniłem, że się mylili

Opinie czytelników

Obecnie brak opinii czytelników. Ocena opiera się na 2 głosach.

Oryginalny tytuł:

Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong

Zawartość książki:

Niniejsza książka przedstawia dystrofię mięśniową (MD) jako grupę chorób genetycznych występujących na całym świecie z częstością około 1 na 3500 urodzeń, które powodują zanik i osłabienie mięśni.

Opisuje dystrofię mięśniową Duchenne'a jako najczęstszy typ MD, dotykający prawie wyłącznie mężczyzn z częstością około 1 na 5000 chłopców, oraz osiem rzadszych typów MD, które są podzielone na kategorie według wieku wystąpienia, dotkniętych mięśni, postępu choroby, nasilenia objawów i powikłań zdrowotnych. Autor opisuje, w jaki sposób badanie fizykalne, biopsja mięśni, obrazowanie medyczne i testy genetyczne są wykorzystywane do diagnozowania MD. Ponadto wyjaśnia przyczyny różnych typów MD jako mutacje w genach kodujących białka potrzebne do rozwoju, funkcji, utrzymania i wymiany komórek mięśniowych oraz ilustruje wzorce, według których są one dziedziczone.

Nie ma leczenia, które mogłoby odwrócić postępującą degradację mięśni spowodowaną przez MD, ale książka oferuje wgląd w leczenie farmakologiczne i terapie fizyczne, które pomagają utrzymać siłę mięśni i zmniejszyć komplikacje zdrowotne. Książka kończy się wyjaśnieniem obiecujących nowych sposobów leczenia lub być może wyleczenia stwardnienia rozsianego, w tym eksperymentalnych leków, terapii komórkami macierzystymi i terapii genowej.