Chorobliwa anatomia genomu: Tom 2

Oryginalny tytuł:

Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2

Zawartość książki:

Postęp techniczny w biologii molekularnej wyposażył nas w bogatą wiedzę, która pozwoliła nam zidentyfikować przyczynę chorób nie tylko na poziomie pojedynczego genu, ale na większą skalę, gdzie można zidentyfikować substytucję lub delecję pojedynczej pary zasad. Naszym obecnym zadaniem jest ustanowienie wyraźnego związku między fenotypem a sekwencją nukleotydów.

Oczywiście gen nie jest już wyimaginowanym bytem. Niedawne odkrycia dotyczące wielu oszałamiających cech, których dziedziczenie nie jest zgodne z prostymi zasadami mendlowskimi, wywołały wiele zdumienia. Na przykład, zespół łamliwego chromosomu X, zanik mięśni kręgosłupa i mięśni opuszkowych oraz dystrofia mięśniowa powstają w wyniku "potrójnej mutacji" i amplifikacji w kolejnych pokoleniach.

Choroby genetyczne, które są dziedziczone, mogą być obecnie diagnozowane prenatalnie; pomysł, który kiedyś był nie do pomyślenia. Celem drugiego tomu, zatytułowanego Morbid Anatomy of the Genome, jest refleksja nad znaczeniem genetyki molekularnej we współczesnej medycynie. Dziedzina ta rozwinęła się na tyle, że uzasadnione jest stworzenie tomu poświęconego wyłącznie zrozumieniu tych, którzy chcą poznać przyczynę, wykrywanie i z kolei leczenie takich chorób.

W tym tomie zleciłem kilku naukowcom napisanie 12 rozdziałów. Rozdział opisujący szczególną rolę genetyki molekularnej w zwalczaniu chorób genetycznych poprzez terapię genową został również włączony, podczas gdy rozdział 13 jest komentarzem. Pełne omówienie wszystkich chorób, których podłoże genetyczne jest dobrze znane, byłoby zadaniem herkulesowym i nie mieści się w zakresie formatu pojedynczego tomu.

Dlatego wybrano kilka konkretnych tematów, które mogą być najbardziej interesujące dla naukowców i klinicystów. Celem tego wydania jest śledzenie najnowszych osiągnięć w wybranej grupie chorób genetycznych.