Ocena:
Książka oferuje dobrze zbadany i głęboko poruszający opis wpływu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) na rodzinę Farr z Vermont, łącząc osobiste historie z naukowymi wyjaśnieniami. Podkreśla walkę z tą wyniszczającą chorobą, zapewniając jednocześnie wgląd w jej historyczny i genetyczny kontekst.
Zalety:⬤ Dobrze napisana i prowokująca do myślenia
⬤ zapewnia świetny wgląd w ALS
⬤ łączy dokładne badania z poruszającymi osobistymi wywiadami
⬤ dostępna zarówno dla laików, jak i osób zainteresowanych literaturą medyczną
⬤ wysoce zalecana dla rodzin dotkniętych ALS i osób zainteresowanych historią medycyny
⬤ wpływy z darowizn na badania nad ALS.
Temat ALS może nie spodobać się szerokiej publiczności ze względu na jego status choroby sierocej; niektórzy czytelnicy mogą uznać temat za łamiący serce i ciężki, w zależności od osobistych doświadczeń z chorobą.
(na podstawie 12 opinii czytelników)
The Farr Disease
W 1880 roku dr William Osler z Uniwersytetu McGill w Montrealu opublikował w czasopiśmie medycznym artykuł zatytułowany "Dziedziczność w postępującym zaniku mięśni na przykładzie rodziny Farr z Vermont". W artykule tym opisał przypadek rolnika z Sutton w stanie Vermont o imieniu Erastus Farr i opowiedział historię ojca Erastusa, wujka i ciotki oraz czterech kuzynów, z których wszyscy zmarli w młodym wieku na chorobę wyniszczającą mięśnie, znaną obecnie jako rodzinne stwardnienie zanikowe boczne. W swojej dobrze zbadanej książce Dan Swainbank opowiada resztę historii: o stratach rodziny w ciągu następnych 135 lat, o postępach w naszym rozumieniu ALS i odkryciu wadliwego genu rodziny w 1993 roku, o zaangażowaniu rodziny w badania i próby kliniczne oraz o trwających poszukiwaniach lekarstwa. Jest to również opowieść o miłości i wsparciu rodziny, a także miłości i wsparciu społeczności, która podtrzymuje nadzieję, że pewnego dnia ta smutna historia będzie miała szczęśliwe zakończenie. "Ta rodzina miała ogromne znaczenie dla badań nad ALS. Dzięki tej rodzinie i innym jej podobnym możliwe było odkrycie pierwszych genów ALS. To z kolei doprowadziło do powstania komórkowych i zwierzęcych modeli choroby, które miały kluczowe znaczenie dla znalezienia metod leczenia ALS. Możliwe, że pierwszymi rodzajami ALS, które będą leczone, będą te, które były tak niszczycielskie dla tej wspaniałej rodziny". Dr Robert H. Brown.
University of Massachusetts Medical School, profesor i katedra neurologii. Odkrywca pierwszego genu związanego z ALS. "To dzięki zaangażowaniu w badania rodziny Farr i ich potomków dowiedzieliśmy się o SOD1 ALS i sposobach jego leczenia. Ich miłość do siebie nawzajem i pasja pomagania innym napędzały te badania i dały nadzieję wielu osobom żyjącym z ALS. Jesteśmy w bezprecedensowym momencie, w którym kilka badań klinicznych mających na celu wyciszenie mutacji genetycznej w SOD1 jest możliwych i ma miejsce. Obejmują one stosowanie oligonukleotydów antysensownych i metod terapii genowej. Jest to czas obietnicy dla rodzin SOD1 i wszystkich osób z ALS. Dziękuję Curtisowi, Clifowi, Mary i Dennisowi za inspirowanie nas wszystkich do walki z SOD1 ALS, aż do znalezienia lekarstwa". Dr Merit Cudkowicz, szef i dyrektor programu ALS, Oddział Neurologii, Massachusetts General Hospital "Jako członek rodziny z ponad 150-letnią historią życia i śmierci z ALS, rozumiemy, jak podstępna może być ta choroba. Nie chcemy być chorobą sierocą. Chcemy być adoptowani przez umysły, serca i wsparcie finansowe troskliwych osób i organizacji.
Choroba ta jest zbyt podstępna, aby pozwolić jej na dalsze tworzenie "sierot" w młodych rodzinach, które tracą matki i ojców". Susan Lynaugh, członek rodziny Farr i aktywistka Wszystkie zyski ze sprzedaży tej książki zostaną przeznaczone na poszukiwanie lekarstwa na ALS w Massachusetts General Hospital.