Choroba Alexandra: Przewodnik dla pacjentów i rodzin

Opinie czytelników

Książka jest bardzo pouczającym źródłem informacji na temat choroby Alexandra (AxD), szczególnie korzystnym dla rodzin pacjentów i pracowników służby zdrowia. Chociaż zawiera cenne informacje od renomowanego autora, stanowi również wyzwanie pod względem złożoności i gęstości dla osób bez wykształcenia medycznego.

Pouczające źródło informacji na temat AxD, świetne dla rodzin pacjentów i pracowników służby zdrowia. Napisana przez renomowanego autora z rozległym doświadczeniem badawczym. Wielu użytkowników uważa ją za łatwą do zrozumienia dla czytelników niebędących lekarzami. Bardzo polecana jako źródło informacji.

Treść może być gęsta genetycznie i może stanowić wyzwanie dla laików. Niektórzy czytelnicy uważają, że zawiera wiele skomplikowanych informacji.

(na podstawie 5 opinii czytelników)

Oryginalny tytuł:

Alexander Disease: A Guide for Patients and Families

Zawartość książki:

Ta książka oferuje kompleksowy przegląd choroby Alexandra, rzadkiego i wyniszczającego zaburzenia neurologicznego, które często wpływa na istotę białą mózgu i rdzenia kręgowego.

Jej charakterystyczna neuropatologia składa się z obfitych włókien Rosenthala w astrocytach (jeden z czterech głównych typów komórek ośrodkowego układu nerwowego). Prawie wszystkie przypadki są spowodowane wariantami genu kodującego białko filamentu pośredniego GFAP, ale sposób, w jaki te zmiany w GFAP prowadzą do powszechnych objawów choroby, jest słabo poznany.

Astrocyty, choć odkryte ponad sto lat temu, same w sobie wciąż stanowią zagadkę. Wykazują znaczną różnorodność, wymykają się precyzyjnej definicji, a mimo to aktywnie regulują wiele aspektów funkcjonowania układu nerwowego.

Mamy również niepełne zrozumienie włókien Rosenthala, dziwnych struktur, które zawierają GFAP jako tylko jeden z wielu składników. Nie wiadomo, czy są one toksyczne, czy ochronne. Co więcej, włókna Rosenthala nie są absolutnie unikalne dla choroby Alexandra i są sporadycznie obserwowane w wielu innych schorzeniach, w tym w guzach mózgu i stwardnieniu rozsianym.

GFAP jest trzecim nieznanym białkiem. Jest to starożytne białko, powstałe na wczesnym etapie ewolucji kręgowców, ale jego rola w normalnej biologii jest nadal przedmiotem dyskusji. Jednak choroba Alexandra bez wątpienia pokazuje, że zmiana tylko jednego z 432 aminokwasów może prowadzić do katastrofy, nie tylko w astrocytach, w których produkowany jest GFAP, ale także w innych komórkach, z którymi astrocyty wchodzą w interakcje.

Pomimo wszystkich niewiadomych, w ciągu ostatnich 20 lat wiele się nauczyliśmy i nadszedł czas, aby podzielić się tą wiedzą. Niniejsza książka jest przeznaczona dla niedawno zdiagnozowanych pacjentów i ich rodzin, a także dla niespecjalistów zainteresowanych tą chorobą neurologiczną. Obejmuje ona historyczne początki, stan obecnej wiedzy i perspektywy na przyszłość, z cytatami do podstawowej literatury podanej w całym tekście.