Newborn Screening for Pompe Disease
Choroba Pompego, znana również jako niedobór kwaśnej maltazy lub niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy, w swojej najcięższej postaci powoduje szybko postępującą kardiomiopatię szkieletową i kardiomiopatię noworodkową, prowadzącą do wczesnej śmierci niemowlęcia bez leczenia.
Rozwój leczenia rekombinowaną enzymatyczną terapią zastępczą radykalnie zmienił trajektorię kliniczną osób dotkniętych tą chorobą, umożliwiając długoterminowe przeżycie bez respiratora z ustąpieniem kardiomiopatii. Te pozytywne wyniki kliniczne zaowocowały wdrożeniem programów badań przesiewowych noworodków w kierunku choroby Pompego na całym świecie.
W niniejszym wydaniu specjalnym przedstawiono niektóre z doświadczeń związanych z programami badań przesiewowych w kierunku choroby Pompego na całym świecie oraz omówiono politykę publiczną i kwestie etyczne związane z przedobjawowymi badaniami przesiewowymi w kierunku choroby Pompego.