Aberracje genetyczne i zaburzenia neurodegeneracyjne: Tom 3

Oryginalny tytuł:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3

Zawartość książki:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders przedstawia krytyczne przeglądy i nowe odkrycia dotyczące roli mutacji genetycznych i polimorfizmów w patogenezie szeregu zaburzeń neurologicznych, w tym chorób Alzheimera i Parkinsona, zaburzeń powtórzeń trinukleotydowych, udaru mózgu, padaczki i innych.

Niniejszy tom, napisany przez wiodących ekspertów, gromadzi podstawowe informacje dotyczące roli cech dziedzicznych w patogenezie różnych zaburzeń neurodegeneracyjnych. Oprócz przedstawienia katalogu znanych zmian genetycznych, które są powiązane z określonymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, rozdziały szczegółowo opisują obecny stan wiedzy na temat mechanizmów komórkowych i biochemicznych, w których nieprawidłowości genetyczne prowadzą do dysfunkcji i degeneracji neuronów.

Wyłaniający się obraz każdego zaburzenia, namalowany za pomocą patologicznych, biochemicznych i molekularnych pędzli, sugeruje, że mają one wspólne kluczowe mechanizmy, w tym zwiększony poziom stresu oksydacyjnego, zaburzoną homeostazę jonową, dysfunkcję mitochondriów i apoptotyczne kaskady proteolityczne. Istnienie określonych defektów molekularnych daje możliwość zaprojektowania eksperymentów, które mogą ustalić dokładny mechanizm patogenetyczny określonej mutacji lub genetycznego czynnika ryzyka. Wartość tego podejścia ilustrują ostatnie badania nad tym, w jaki sposób mutacje w dysmutazie ponadtlenkowej Cu/Zn powodują stwardnienie zanikowe boczne i w jaki sposób mutacje preseniliny powodują chorobę Alzheimera o wczesnym początku.

Tematem rozwijanym w różnych rozdziałach jest to, że zdarzenia zachodzące podczas starzenia się predysponują neurony do aberracji genetycznych, które promują kaskady zwyrodnieniowe, oraz że określone defekty genetyczne wywierają wpływ na określone populacje neuronów w sposób specyficzny dla zaburzenia. Rozdziały w tym tomie będą stymulować czytelników do generowania nowych hipotez dotyczących patogennych mechanizmów aberracji genetycznych, które można przetestować eksperymentalnie.