p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma
Ten monogram opisuje wzór wariantów p16INK4A z potencjałem powiązania z rakiem płaskonabłonkowym przełyku w populacji etnicznej wysokiego ryzyka z Kaszmiru w Indiach.
Scharakteryzowano nową mutację delecyjną z przesunięciem ramki, która powoduje przedwczesną terminację transkryptu. W monografii opisano również implikacje funkcjonalne związane z tą mutacją założycielską, która może mieć znaczący wpływ na genezę raka płaskonabłonkowego przełyku, oprócz jej istotnego znaczenia diagnostycznego.